Retinitis Pigmentosa (โรค RP)

เป็นโรคที่มีเรียกกันหลายชื่อ ได้แก่ Retinal degeneration, rod-cone dystrophy, tapetoretinal degeneration แต่มักเรียกกันว่าโรค RP ชื่อโรคอาจเข้าใจผิดว่ามีการอักเสบของ retina (มีคำว่า itis ตามหลัง retina) ความจริงเป็นความผิดปกติของจอตาที่เป็นกรรมพันธุ์โดยไม่มีการอักเสบ โดยเริ่มจากมึความผิดปกติไปทางเสื่อมของจอตาส่วนขอบ (peripheral retina) จึงทำให้ผู้ป่วยมาด้วยภาวะตามัวกลางคืน (night blindness) เพราะจอตาส่วนขอบมีเซลล์ rod ซึ่งช่วยการมองเห็นในที่สลัวหรือกลางคืน เป็นโรคที่ไม่มีวิธีรักษาเฉพาะเจาะจง จึงมักพบในเด็กโรงเรียนตาบอด

ตั้งแต่ปี 1982 มีการสัมมนา และให้ข้อช่วยการวินิจฉัยโรคนี้ว่า โรคนี้มีลักษณะ

• เป็น 2 ข้าง
• เริ่มจากมีการสูญเสียสายตาด้านข้าง
• เริ่มด้วยมีการทำงานของ rod photoreceptor เสียก่อน (ตรวจได้ด้วย ERG)
• มีการสูญเสีย photoreceptor cell ไปเรื่อย ๆ
• อาจพบความผิดปกติที่ตาอย่างเดียว หรือมีความผิดปกติส่วนอื่นของร่างกาย เป็น syndrome ต่าง ๆ

อาการ

• ตามัวยามค่ำ
• มักจะเห็นแสงวาบเข้าตา (photopsia)
• ตามัวขอบ ๆ ตรงกลางมักจะยังพอเห็น (การทดสอบการมองเห็นโดยการอ่าน chart ในระยะแรกของโรคอาจจะยังปกติ)
• นานเข้าผู้ป่วยจะเห็นแคบ ๆ ลงจนในที่สุดบริเวณตรงกลางก็ค่อย ๆ มัวลง

การวินิจฉัย

• ประวัติตามัวกลางคืน มีโรคนี้ในครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญ โดยไม่มีตาแดงหรือเจ็บตา
• ตรวจพบลักษณะเฉพาะที่บริเวณจอตาอันได้แก่
  1. ขั้วประสาทตาสีซีด
  2. หลอดเลือดแดงจอตาตีบลง
  3. มีรอยโรคที่จอตาสีดำ ๆ เป็นหย่อม ๆ (bone spicule)
• การตรวจพิเศษที่ช่วยวินิจฉัย คือการตรวจ ERG (electroretinogram)
• ลานสายตาแคบ
• การถ่ายทอดกรรมพันธุ์มีทั้ง autosomal dominant, recessive, sex link และ simplex

การรักษา

ยังไม่มีวิธีรักษาที่เฉพาะเจาะจง ที่มีให้กันได้แก่
• Fat soluble วิตามิน (ได้แก่ A,C,E)
• Calcium channel blocker
• Carbonic anhydrase enhibitor
ทุกตัวยังไม่มีตัวไหนที่ได้ผลดีพอ

ข้อระวังการใช้ยาในผู้ป่วยโรค RP หรือเป็นยาที่อาจทำให้โรคเลวลง ได้แก่

• isotretinoin (accutane)
• sildenafil (Viagra)
• high dose vitamin E